دسته : پاورپوینت بیماری ها و سندرم های ژنتیکی در 61 اسلاید زیبا و قابل ویرایش با فرمت pptx
فهرست مطالب
سندرم داون(Down Syndrome)
انواع سندرم داون
علائم سندرم داون
تالاسمي (Thalassemia)
سندرم هاي آلفا تالاسمي
سندرم هاي بتا تالاسمي
علائم تالاسمی
موکوپلی‌ساکاریدوز
تریزومی ۱۳
تریزومی ۱۸
اکندروپلازی
نشانگان ويليامز
سندرم پروجریا
سندرم مارفان
سندرم پرادر ویلی
سندرم پاتر
Pierre Robin
leprechaunism
بیماری فنیل کتونوری
کم‌کاری تيروييد
بخشی از متن
سندرم داون(Down Syndrome)
سندرم داون(Down Syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد.
انواع سندرم داون
- شايعترين نوع سندرم داون كه تقريبا 95 درصد از همه انواع آن راتشكيل مي دهد Nondisjunction يا نوع جدا نشده است .
- نوع ديگر Translocation يا جابجايي است.
- Mosaicism نوع آخر است كه تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم داون ديده مي شود...